Dream - Terdapat 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi. Penyakit tersebut memengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia dan menyumbang angka kematian sebesar 35%.

Kondisi pasien pun sangat khusus dan tak semua dokter bisa mengetahui penyebab dan menanganinya secara tepat. Penyakit yang langka memang jadi tantangan besar bagi para dokter, karena tak terbiasa menanganinya.

Begitu juga pasien dan keluarga. Pasti selalu muncul tanda tanya besar ketika dokter tak bisa menjelaskan secara detail soal penyakit yang dialami, apalagi untuk menanganinya secara tepat.

Dokter Damayanti R Sjarif, SpA(K), dari Bagian Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM, mengungkap, dokter memang harus lebih peka ketika melihat suatu kasus penyakit yang tak pernah ditanganinya.

"Untuk semua para dokter di luar sana tidak apa-apa salah, yang penting curiga dulu. Bila sudah dicurigai teridentifikasi penyakit langka cepat bawa ke kami, agar kami dapat diagnosa lebih lanjut," ujar dr. Damayanti dalam acara Press Conference Hari Penyakit langka di Halim, Jakarta Timur 27 Februari 2019.

Pengalaman Suci Istiqa Mustafa Ibu dari Rumman Andarra Hishani (almarhum), pasien Glucose-Galactose Malabsorption Syndrome (GGM) mungkin bisa jadi pelajaran. Menurutnya, jangan menganggap kondisi anak yang sakit-sakitan adalah hal sepele.

"Kalau rasanya anak sering sakit-sakitan, coba dibawa ke dokter untuk diperiksa. Ikuti petunjuk dokter, jangan ikuti omongan orang lain atau Google, karena penanganan penyakit langka ini berbeda dengan penyakit biasa" tuturnya.

Laporan Tri Yuniwati Lestari